美国食品和药物管理局（FDA）已经批准antisense oligonucleotide casimersen（Amondys 45，Sarepta Therapeutics公司）注射液用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）加一种罕见DMD突变的患者，该机构宣布。

FDA指出，DMD基因的这种特殊突变“很容易被外显子45跳跃”。FDA补充道，这是FDA首次批准用于治疗这种突变患者的靶向疗法。

FDA药物评价与研究中心神经科学办公室副主任Eric Bastings博士说：“开发针对特定突变患者的药物是个性化医疗的关键部分。”

此次批准是基于一项43人随机对照试验的结果。接受casimersen治疗的患者相比接受安慰剂的患者，极大地增加了肌纤维蛋白肌养蛋白的产量。

批准-注意事项

FDA指出，在全球，每3600名男孩，就差不多有一个患有DMD，尽管在极少数情况下也会影响女孩。这种疾病的症状通常在3岁左右出现，随着时间的推移，症状会逐渐恶化。DMD基因突变导致肌养蛋白减少。

根据8月份的报道，FDA批准viltolarsen（Viltepso，NS Pharma公司）用于治疗具有确认的易被外显子53跳跃突变的DMD患者；2019年12月，FDA批准golodirsen注射液（Vyondys 53，Sarepta Therapeutics公司）用于相同适应症。

约8%的DMD患者存在易被外显子45跳跃的DMD基因突变。

FDA看重的这项试验包含43名年龄在7-20岁的男性DMD患者。所有这些人都被证实有外显子45跳跃基因突变，所有人按2:1被随机分配接受casimersen 30mg/kg静脉注射或匹配的安慰剂。

结果显示，在基线检查和治疗后48周之间，casimersen组的肌养蛋白水平显著高于安慰剂组。

不良事件

上呼吸道感染、发热、关节和咽喉疼痛、头痛和咳嗽是积极治疗组最常见的不良事件。

虽然评估casimersen的临床试验没有报告任何肾毒性，但在一些非临床研究中观察到了该不良事件。因此，FDA建议，临床医生应该监测任何接受这种治疗的患者的肾功能。

总结

总的来说，FDA在其新闻稿中说：“FDA已经得出结论，申请者提交的数据显示，肌养蛋白的产量增加可能会预测这一患者群体的临床益处。”

然而，FDA指出，诸如改善运动功能等明确的临床益处并没有“确定”。

FDA表示：“在做出这个决定时，FDA考虑了与该药物相关的潜在风险、该疾病的致命性和衰弱性，以及（其他）可用疗法的缺乏。”

FDA补充说，其制造商目前正在进行一项多中心试验，聚焦该药物在非卧床DMD患者中的安全性和有效性。

FDA对casimersen的批准使用了其加速批准通道，向该药的申请授予了快速通道资格和优先审评资格，并给予了孤儿药认定。